遗传病基因变异高通量测序室间质量评价由国家卫生健康委临检中心组织于去年首次开展，每年组织评价一次。该质评项目旨在全面评估实验室在遗传病高通量测序湿实验检测、生物信息分析和变异解读多方面的综合能力，是规范和提高我国临床检测质量的重要手段，也是国内遗传病检测室间质量评价的权威标准。本次质评活动满分通过，是对实验室在遗传病基因检测领域专业能力的充分肯定。

随着全基因组测序分析、全外显子及全外显子家系分析技术的不断进步与持续规范化发展，高通量测序在单基因遗传病、罕见病等遗传病基因变异检测领域的临床价值日益彰显。稳定可靠的检测，对于罕见病病因明确、临床辅助诊断与针对性治疗方案制定、指导优生优育等方面有重要意义。

西安医检将继续致力于提供高质量、个体化的高通量测序测序检测服务，通过建立完善的NGS质量管理体系，规范化的实验流程，实现从样本接收与保存、核酸提取、文库构建、上机测序、生信分析、变异解读、数据存储的全流程管理，以丰富、专业的临床分子检测解决方案、持续助力遗传病早期诊断与精准治疗，让更多受检者获益。