近日，国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）公布了最新一轮“遗传病基因变异高通量测序”室间质量评价结果，西安区域医学检验中心实验室（以下简称“西安医检”）再次以满分成绩顺利通过该项考核！

室间质量评价是国家对临床实验室检测质量与能力进行监督管理的核心手段。满分通过的优异成绩，充分证明了实验室在高通量测序实验操作、生信分析、变异解读及报告规范性等全流程环节的过硬实力与严谨质量管理。

西安医检始终将检测质量与准确性置于首位。此次结果不仅是对团队专业能力的认可，更是对实验室持续为临床与患者提供可靠、精准基因检测服务承诺的有力印证。

遗传病基因检测对于罕见病患者明确病因、指导后续用药治疗、疾病管理方案；孕前优生筛查，评估遗传风险，科学预防严重遗传病患儿出生等均有有重要的临床意义。

西安医检为患者和临床提供全面专业的遗传病基因检测服务，检测项目覆盖染色体异常CNV-Seq检测、全外显子单样本/家系（Trio）测序分析、扩展性携带者筛查、单基因遗传病基因Panel检测、线粒体测序分析、基因组印记疾病、动态突变检测等。未来，西安医检将继续秉持高标准、严要求，持续优化技术平台与质量管理，助力精准医学发展，为遗传病的临床诊断与防治提供更坚实的技术支撑。

精准检测，匠心质造，我们一直在路上！

文丨特检部 张颖

编辑丨曹星星

审核丨李刚