物价编码 | 项目名称 | 项目明细 | 标本保存条件 | 标本采集要求 | 报告时间 | 检测方法 | 临床意义 | 备注 |
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自主定价 | 遗传性心肌病和心脏离子通道病675基因检测(扩充版) | 肥厚型心肌病(361基因) 扩张型心肌病(120基因) 左室致密化不全(56基因) 致心律失常性右心室心肌病(18基因) 代谢性心肌病(386基因) 遗传性病态窦房结综合征(7基因) Brugada综合征(43基因) 长QT综合征(35基因) 短QT综合征(8基因) 儿茶酚胺敏感性多形性室速(9基因) 进行性心脏传导疾病(23基因) | 2-8℃ | 全血3-5mL紫色EDTA抗凝管 | 21个工作日 | 高通量测序+Sanger测序 | 对遗传性心肌病和离子通道病进行鉴别诊断,评估预后、危险分层,指导治疗 |