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| 物价编码 | 项目名称 | 项目明细 | 标本保存条件 | 标本采集要求 | 报告时间 | 检测方法 | 临床意义 | 备注 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 自主定价 | 遗传性高脂血症系列疾病21基因检测(扩充版) | 家族性高胆固醇血症(8基因) 家族性高甘油三酯血症(7基因) 血a脂蛋白过多症(1基因) 家族性LCAT缺陷(鱼眼病，1基因) 家族性乳糜微粒血症(1基因) Tangier病(1基因) 家族性低α脂蛋白血症(1基因) 家族性异常β脂蛋白血症(1基因) 家族性低β脂蛋白血症(2基因) 无β脂蛋白血症(Bassen-Kornzweig综合征，2基因) | 2-8℃ | 全血3-5mL紫色EDTA抗凝管 | 21个工作日 | 高通量测序+Sanger测序 | 对遗传性高血脂症进行辅助诊断 |
