物价编码 | 项目名称 | 项目明细 | 标本保存条件 | 标本采集要求 | 报告时间 | 检测方法 | 临床意义 | 备注 |
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自主定价 | 48种遗传代谢疾病(新生儿代谢病筛查) | 氨基酸代谢 脂肪酸代谢 | 3天内:2-8℃>3天-20°C | 干血片 自封袋 | 5个工作日 | LC-MS液相色谱串联质谱法 | 对48种遗传代谢病进行一次性筛查 | 用充分哺乳6次以上的(出生≤28天)新生儿足跟血制成的干血片;出生大于28天的婴幼儿采集末梢血即可; 备注:受检者为早产低体重、黄疸等,以及采血前12h如服用辅食、特殊营养品、临床用药等,停用相关营养品、药物24 h后再进行采血 |