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新生儿代谢病筛查
物价编码项目名称项目明细标本保存条件标本采集要求报告时间检测方法临床意义备注
自主定价
48种遗传代谢疾病(新生儿代谢病筛查)

氨基酸代谢

脂肪酸代谢

3天内:2-8℃>3天-20°C

干血片

自封袋

5个工作日LC-MS液相色谱串联质谱法对48种遗传代谢病进行一次性筛查

用充分哺乳6次以上的(出生≤28天)新生儿足跟血制成的干血片;出生大于28天的婴幼儿采集末梢血即可;

备注:受检者为早产低体重、黄疸等,以及采血前12h如服用辅食、特殊营养品、临床用药等,停用相关营养品、药物24 h后再进行采血


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