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| 物价编码 | 项目名称 | 项目明细 | 标本保存条件 | 标本采集要求 | 报告时间 | 检测方法 | 临床意义 | 备注 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 250403068 | 人乳头瘤病毒(HPV)基因分型检测: 12+2分型 | 16、18、其他12亚型(31、33、35、39、45、51、52、 56、58、 59、 66、68) | 2-8℃ | 宫颈脱落细胞 含保存液的专用保存管 | 3个工作日 | 荧光定量PCR法 | 高危型人乳头瘤病毒感染的分型检测，宫颈癌的辅助诊断 | |
| 250403068 | 人乳头瘤病毒.(HPV)基因分型检测(17+6)分型 | 高危型: 16、18、31、33、35、39、 45、51、 52、53.56、58、 59、66、68、 73、82 低危型: 6、11、81、42、70、 83 | 2-8℃ | 宫颈脱落细胞 含保存液的专用保存管 | 3个工作日 | PCR-溶解曲线法 | 高危型和低危型人乳头瘤病毒感染的分型检测，宫颈癌和尖锐湿疣的辅助诊断 | |
| 250402043 | 叶酸利用能力遗传俭测 | MTRHR(67TA298)TRA6G) | 2-8℃ | 全血3-5mL紫色EDTA抗凝管 | 3个工作日 | 荧光定量PCR法 | 检测叶酸代谢基因，评估叶酸代谢能力，指导叶酸用药 | |
| 自主定价 | 胎儿染色体疾病筛查检测(NIPT-PLUS) | 胎儿7种染色体非整倍体和19种大于3Mb的染色体微缺失微扩增类疾病 | 常温 | 外周血10mL游离核酸专用采血管 | 10个工作日 | 高通量测序 | 使用低深度全基因组高通量测序分析技术，对孕妇外周血中的胎) L游离DNA进行检测，筛查胎儿7种染色体非整倍体和19种大于3Mb的染色体微缺失微扩增类疾病 | |
| 250700022 | 胎儿染色体非整倍体(T21/T18/T13)无创基因检测 | 胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13) 检测 | 常温 | 外周血10mL游离核酸专用采血管 | 10个工作日 | 高通量测序 | 使用低深度全基因组高通量测序分析技术，对孕妇外周血中的胎儿游离 DNA进行检测，筛查胎儿21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征 | |
| 自主定价 | 先天性甲状腺功能减低症 | PAX8、TTF-2、NKX2-5、TSHR、TTF-1、DUOX2、DUOXA2、TPO等29个基因检测 | 2-8℃ | 全血2-5mL紫色EDTA抗凝管 | 21个工作日 | 高通量测序+Sanger测序 | 对先天性甲状腺功能减低症进行辅助诊断 | |
| 自主定价 | 高苯丙氨酸血症基因检测 | PAH、PTS.QDPR、GCH1、PCBD1共5个基因检测 | 2-8℃ | 全血2-5mL紫色EDTA抗凝管 | 21个工作日 | 高通量测序+Sanger测序 | 对高苯丙氨酸血症进行辅助诊断 | |
| 250700021 | 遗传性耳聋基因检测 | SLC26A4, .GJB2，GJB3,12sRNA4基因20热点突变检测 | 2-8℃ | 全血2-5mL紫色EDTA抗凝管 | 10个工作日 | 飞行时间质谱 | 对遗传性耳聋进行辅助诊断 | |
| 自主定价 | 染色体异常基因检测 | 23对染色体非整倍体、300 多种常见微缺失或微重复及其他100kb以上的染色体异常 | 羊水/绒毛/流产组织:-20℃EDTA抗体凝血:2-8℃ | 羊水10mL无菌离心管绒毛5mg/流产组织150mg装有无菌生理盐水的无菌管全血3-5mL紫色EDTA抗凝管 | 20个工作日 | 高通量测序 | 一次性检测 23对染色体非整倍体、300 多种常见微缺失或微重复综合征及其他100kb以上的染色体异常 | |
| 250700001a | 外周血染色体核型分析550带(G显带) | 外周血染色体核型分析 | 2-8℃ | 全血2-5mL绿色肝素抗凝管 | 10个工作日 | 细胞培养法G显带 | 染色体核型分析是以分裂中期染色体为研究对象，根据染色体的长度、着丝点位置、长短臂比例、随体的有无等特征，并借助显带技术对染色体进行分析、比较、排序和编号，根据染色体结构和数目的变异情况来进行诊断核型分析- -直以来都被认为是检测染色体异常的金标准，可以为染色体数目和结构变异的研究提供重要依据 | |
| 250700016 | 男性不育Y染色体微缺失 | 男性不育Y染色体微缺失(AZF)检测 | 2-8℃ | 全血3-5mL紫色EDTA抗凝管 | 4个工作日 | 荧光定量PCR法 | 检测AZFa、AZFb和AZFc三个区域是否有缺失，明确是否出现由这三个区域缺失造成的无精子症或少精子症 |
