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| 物价编码 | 项目名称 | 项目明细 | 标本保存条件 | 标本采集要求 | 报告时间 | 检测方法 | 临床意义 | 备注 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 自主定价 | 遗传性心肌病104基因检测(指南版) | 肥厚型心肌病(63基因) 扩张型心肌病(17基因) 致心律失常性右心室心肌病(6基因) 代谢性心肌病(47基因) | 2-8℃ | 全血3-5mL紫色EDTA抗凝管 | 21个工作日 | 高通量测序+Sanger测序 | 对遗传性心肌病进行辅助诊断，评估预后 | |
| 自主定价 | 遗传性心肌病620基因检测(扩充版) | 肥厚型心肌病(361基因) 扩张型心肌病(120基因) 左室致密化不全(56基因) 致心律失常性右心室心肌病(18基因) 代谢性心肌病(386基因) | 2-8℃ | 全血3-5mL紫色EDTA抗凝管 | 21个工作日 | 高通量测序+Sanger测序 | 对遗传性心肌病进行辅助诊断，评估预后 | |
| 自主定价 | 遗传性心脏离子通道病20基因检测(指南版) | 遗传性病态窦房结综合征(4基因) Brugada综合征(1基因) 长QT综合征(9基因) 短QT综合征(5基因) 儿茶酚胺敏感性多形性室速(2基因） 进行性心脏传导 疾病(7基因) | 2-8℃ | 全血3-5mL紫色EDTA抗凝管 | 21个工作日 | 高通量测序+Sanger测序 | 对遗传性离子通道病进行辅助诊断，评估预后、危险分层，指导治疗 | |
| 自主定价 | 遗传性心脏离子通道病82基因检测(扩充版) | 遗传性病态窦房结综合征(7基因) Brugada综合征(43基因) 长QT综合征(35基因) 短QT综合征(8基因) 儿茶酚胺敏感性多形性室速(9基因) 进行性心脏传导疾病(23基因) | 2-8℃ | 全血3-5mL紫色EDTA抗凝管 | 21个工作日 | 高通量测序+Sanger测序 | 对遗传性离子通道病进行辅助诊断，评估预后、危险分层，指导治疗 | |
| 自主定价 | 常见遗传性高血压相关疾病4基因检测(指南版） | Liddle综合征(2基因) 表观盐皮质激素增多症(1基因) 全身性糖皮质激索抵抗(1基因) | 2-8℃ | 全血3-5mL紫色EDTA抗凝管 | 21个工作日 | 高通量测序+Sanger测序 | 对遗传性高血压进行辅助诊断，指导治疗 | |
| 自主定价 | 其他遗传性疾病34基因检测(指南版) | 遗传性易栓症(5基因) 肺动脉高压(8基因) 遗传性主动脉疾病(17基因) 家族性高胆固醇血症(4基因) | 2-8℃ | 全血3-5mL紫色EDTA抗凝管 | 21个工作日 | 高通量测序+Sanger测序 | 对其他单基因遗传性心血管疾病进行辅助诊断 | |
| 自主定价 | 其他遗传性疾病80基因检测(扩充版) | 遗传性易栓症(11基因) 肺动脉高压(22基因) 遗传性主动脉疾病(39基因) 家族性高胆固醇血症(9基因) | 2-8℃ | 全血3-5mL紫色EDTA抗凝管 | 21个工作日 | 高通量测序+Sanger测序 | 对其他单基因遗传性心血管疾病进行辅助诊断 | |
| 自主定价 | 遗传性心肌病和心脏离子通道病119基因检测(指南版) | 肥厚型心肌病(63基因) 扩张型心肌病(17基因) 致心律失常性右心室心肌病(6基因) 代谢性心肌病(47基因) 遗传性病态窦房结综合征(4基因) Brugada综合征(1基因) 长QT综合征(9基因) 短QT综合征(5基因) 儿茶酚胺敏感性多形性室速(2基因) 进行性心脏传导疾病(7基因) | 2-8℃ | 全血3-5mL紫色EDTA抗凝管 | 21个工作日 | 高通量测序+Sanger测序 | 对遗传性心肌病和离子通道病进行鉴别诊断，评估预后、危险分层，指导治疗 | |
| 自主定价 | 遗传性心肌病和心脏离子通道病675基因检测(扩充版) | 肥厚型心肌病(361基因) 扩张型心肌病(120基因) 左室致密化不全(56基因) 致心律失常性右心室心肌病(18基因) 代谢性心肌病(386基因) 遗传性病态窦房结综合征(7基因) Brugada综合征(43基因) 长QT综合征(35基因) 短QT综合征(8基因) 儿茶酚胺敏感性多形性室速(9基因) 进行性心脏传导疾病(23基因) | 2-8℃ | 全血3-5mL紫色EDTA抗凝管 | 21个工作日 | 高通量测序+Sanger测序 | 对遗传性心肌病和离子通道病进行鉴别诊断，评估预后、危险分层，指导治疗 | |
| 自主定价 | 遗传性高血压系列疾病25基因检测(指南版) | Liddle综合征(2基因) Gordon综合征(假性醛固酮减少症)(4基因) 表观盐皮质激素增多症(1基因) 全身性糖皮质激素抵抗(1基因) 先天性肾上腺皮质增生症(2基因) 家族性醛固酮增多症(3基因) 嗜铬细胞肿瘤(13基因) | 2-8℃ | 全血3-5mL紫色EDTA抗凝管 | 21个工作日 | 高通量测序+Sanger测序 | 对遗传性高血压进行辅助诊断，指导治疗 | |
| 自主定价 | 遗传性高血压系列疾病39基因检测(扩充版) | Liddle综合征(2基因) Gordon综合征(假性醛固酮减少症)(8基因) 表观盐皮质激素增多症(1基因) 全身性糖皮质激素抵抗(1基因) 先天性肾上腺皮质增生症(9基因) 家族性醛固酮增多症(6基因) 嗜铬细胞肿瘤(14基因) 妊娠加重性高血压(2基因) | 2-8℃ | 全血3-5mL紫色EDTA抗凝管 | 21个工作日 | 高通量测序+Sanger测序 | 对遗传性高血压进行辅助诊断，指导治疗 | |
| 自主定价 | 遗传性高脂血症系列疾病21基因检测(扩充版) | 家族性高胆固醇血症(8基因) 家族性高甘油三酯血症(7基因) 血a脂蛋白过多症(1基因) 家族性LCAT缺陷(鱼眼病，1基因) 家族性乳糜微粒血症(1基因) Tangier病(1基因) 家族性低α脂蛋白血症(1基因) 家族性异常β脂蛋白血症(1基因) 家族性低β脂蛋白血症(2基因) 无β脂蛋白血症(Bassen-Kornzweig综合征，2基因) | 2-8℃ | 全血3-5mL紫色EDTA抗凝管 | 21个工作日 | 高通量测序+Sanger测序 | 对遗传性高血脂症进行辅助诊断 | |
| 自主定价 | 心血管单基因遗传病筛查137基因检测(指南版) | 肥厚型心肌病(63基因) 致心律失常性右心室心肌病(6基因) 遗传性易栓症(5基因） 家族性高胆固醇血症(4基因) 遗传性高血压系列疾病(26基因) 遗传性主动脉疾病(23基因) 遗传性心律失常(21基因) | 2-8℃ | 全血3-5mL紫色EDTA抗凝管 | 21个工作日 | 高通量测序+Sanger测序 | 对单基因遗传性心血管相关疾病进行辅助诊断，评估预后、危险分层，指导治疗 | |
| 自主定价 | 全外显子组基因检则 | 全外显子组基因检测 | 2-8℃ | 全血3-5mL紫色EDTA抗凝管 | 21个工作日 | 高通量测序+Sanger测序 | 通过全外显子组基因检测，对单基因遗传性心血管相关疾病进行辅助诊断，评估预后、危险分层，指导治疗 |
