Inspection Service
| 物价编码 | 项目名称 | 项目明细 | 标本保存条件 | 标本采集要求 | 报告时间 | 检测方法 | 临床意义 | 备注 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 自主定价 | 有机酸谱评估 | 丙酮酸[Pyruvate] 乳酸[Lactate] β-羟丁酸 [β-Hydroxybutyrate] 柠檬酸[Citrate] 琥珀酸[Succinate] 苹果酸[Malate] 苦杏仁酸[MandelicAcid] 等33项 | 2-8°C | 晨尿3.0mL 尿试管 | 5个工作日 | GC-MS气相色谱质谱法 | 评价人体新陈代谢过程中代谢物的累积，诊断或辅助诊断相关疾病 | 标本采集前禁食禁水 |
| 自主定价 | 47种遗传代谢疾病 | 氨基酸代谢 脂肪酸代谢 | 3天内: 2-8°C >3天: -20°℃ | 干血片 自封袋 | 5个工作日 | LC-MS液相色谱串联质谱法 | 对47种遗传代谢病进行一次性筛查,遗传代谢病的诊断和辅助诊断 | 用充分哺乳6次以上的(出生≤28天)新生儿足跟血制成的干血片;出生大于28天的婴幼儿采集末梢血即可; 备注:受检者为早产低重、黄疸等，以及采血前12h 如服用辅食、特殊营养品、临床用药等，停用相关营养品、药物24h后再进行采血 |
| 自主定价 | 47种遗传代谢疾病 | 氨基酸代谢 脂肪酸代谢 | 2-8°C | 尿滤纸片/尿液 自封袋/尿 试管 | 5个工作日 | GC-MS气相色谱质谱法 | 遗传代谢病诊断和辅助诊断 | 标本采集前禁食禁水 |
