妊娠期血容量会增加，血液相对稀释、肾小球滤过增加。同时，胎儿对甲硫氨酸（生成HCY的原料）需求增多，因此，正常妊娠时HCY水平是降低的，但由于孕妇叶酸（Folic Acid）、维生素B12（Vitamin B12）等缺乏可能会导致孕妇血中的HCY含量升高，从而易患高同型半胱氨酸血症（HHCY）。HCY通过血管内皮损伤、绒毛膜血管化不良、胚胎发育异常等机制导致早期流产、胎儿神经管缺陷、先兆子痫、胎儿宫内发育迟缓等。

33%的早期流产是因为妊娠期伴HHCY[1]。妊娠期患先兆子痫孕妇的HCY水平显著高于正常孕妇[2]。高浓度HCY可使女性患严重先兆子痫的风险增加1.12倍[3]。HHCY对内皮细胞的毒性引起细胞功能障碍、微血栓形成、胎盘灌注受阻和氧化应激反应，可导致胎儿循环衰竭，引发胎儿生长受限[4]。

同时，有研究表明血HCY也是胎儿神经管缺陷（Neural Tube Defects，NTD）的一个独立风险因素，会直接影响胎儿神经管闭合程度，进而导致胎儿畸形。

血管内皮功能在阴茎勃起的过程中有着十分重要的作用，血管内皮功能障碍是阴茎勃起功能障碍（ED）的病理基础之一。HCY通过氧化应激对血管内皮的损伤使一氧化氮合酶（NOS）合成减少，活性下降，从而使环磷酸鸟苷（cGMP）浓度下降，血管平滑肌舒张功能下降，同时内皮依赖性血管舒张反应受损，引起内皮功能障碍，从而导致ED。

再者，据临床研究表明，精浆内同型半胱氨酸含量过低或过高均会对精液质量造成不同程度影响，其表达情况在男性生殖方面发挥了重要作用[5]。

同型半胱氨酸水平过高可抑制谷胱甘肽合成，谷胱甘肽为活性氧重要清除物质，若其水平减少，则会损坏活性氧生成和清除间的动态平衡状态，加剧体内氧化应激反应程度进而影响精子尾部形成，造成精子DNA损伤及精子活性降低等。高浓度 HCY产生大量活性氧（ROS)导致精子DNA合成障碍而影响精子导致男性不育。

综上所述，妊娠期孕育与育龄男性应关注并定期检测血HCY含量，当被确诊为HHCY时，需及时干预治疗。

有研究结果显示，在先兆子痫筛检试验中引入HCY水平检测，可显著提高先兆子痫预测模型敏感性[6]，因此，西安区域医学检验中心核心实验室普检部团队正在研究建立加入血HCY检测结果预测先兆子痫的模型（传统模型为基于胎盘生长因子与可溶性fms样络氨酸激酶-1的检测结果计算得出），从而可提高先兆子痫的诊断效率。

你知道吗？老年人骨质疏松、骨折等骨病有可能是同型半胱氨酸在偷偷作祟。请关注下期《医检课堂》：同型半胱氨酸——老年骨骼的“杀手”。