Inspection Service
为了降低耳聋发生率，控制新生聋儿数量的增长，国家卫生部等10部委局共同确定每年3月3日为中国爱耳日。今年是第二十四个全国爱耳日，其主题是：“科学爱耳护耳，实现主动健康”。
据报道，我国听力残疾人群超2054万人。其中90%以上的耳聋患儿出生于听力正常的家庭，因此对于有耳聋家族史或已生育过耳聋患儿的家庭开展产前耳聋基因筛查是必不可少的，对于正常听力人群耳聋基因的筛查同样具有重要意义[1]。
耳聋的致病因素有耳毒性药物、遗传、感染和疾病，以及环境噪声污染、意外事故等，其中遗传因素和环境因素是主要的两个方面，而与遗传因素相关的耳聋比例达50%-60% [2]，是人类最常见的出生缺陷之一。
目前已发现至少121个耳聋疾病相关基因[2]。在我国，常见的耳聋相关基因包括GJB2、 SLC26A4、线粒体12S rRNA 和中国科学家克隆的第一个本土耳聋基因GJB3。
GJB2基因: 先天性耳聋---常染色体隐性遗传
GJB2基因突变在我国是第1位的耳聋致病基因[1]。新生儿可能于出生时出现重度耳聋症状，须尽早进行临床医学和听力学干预，使其语言发育不受或少受损害。
SLC26A4基因: 一巴掌耳聋---常染色体隐性遗传
SLC26A4基因突变与大前庭水管综合征和内耳畸形有关。新生儿出生后听力正常或轻度到重度耳聋，一旦发生头部撞击、感冒发烧等外因将极易诱发或造成更明显听力下降。患者应尽量避免上述诱因，延缓耳聋。
线粒体 12S rRNA基因：药物性耳聋(一针耳聋)---线粒体遗传
线粒体 12S rRNA基因突变与氨基糖甙类抗生素药物导致的耳聋有关。新生儿出生后听力正常或有不同程度的听力损失，使用小剂量氨基糖甙类抗生素药物即可引诱或加重耳聋程度且不可逆。此突变基因携带者应终生禁止使用氨基糖甙类抗生素药物，以避免出现耳聋或加重耳聋程度。
GJB3：后天性耳聋---常染色体显性遗传
GJB3基因突变与后天高频感音神经性耳聋相关，其临床症状为新生儿出生后听力可能正常，但当发育至青壮年期间，听力逐渐下降，直至发生重度耳聋。这类人群，应定期监测听力功能，一旦发现听力下降，即给予早期干预和治疗。
西安区域医学检验中心采用高准确度、高灵敏度的飞行时间质谱技术可以对中国人群最常见的四个耳聋相关基因（GJB2、GJB3、SLC26A4和12S rRNA）共20个位点进行筛查，覆盖了中国人群的大部分耳聋基因热点突变，能够满足临床对耳聋基因检测的要求。
EDTA抗凝全血/足跟血
听力正常正在备孕的夫妇
具有耳聋家族史，或已生育过一个耳聋患儿的家庭
新生儿筛查
05如何进行耳部听力保健？
避免长时间噪音干扰。噪音超过50分贝便会使人体生理功能产生影响。如工作需要，建议佩戴防噪耳塞等物品并定期监测听力水平。
正确佩戴耳机，减少耳机佩戴的时间和次数。建议耳机音量不超过60%，连续使用时长不超过60分钟。
避免用坚硬物体掏挖耳朵，以防损伤耳膜或引发感染。
多参加户外活动，坚持锻炼，每周平均运动两个小时以上，听力损失的风险就会有所降低。
避免使用耳毒性药物，特别是婴幼儿内耳发育不完善，易受药物影响。
日常按摩耳垂前后的翳风穴和听会穴，增加内耳的血液循环有保护听力的作用。
科学爱耳护耳，防聋治聋，不仅要做好耳聋基因筛查，也要做好日常爱耳护耳，减少耳聋发生。 如您有相关检测需求，可在工作时间致电： 西安区域医学检验中心苏女士：17792589872 参考文献 [1]马小玲,遗传性耳聋基因研究进展[J].中国现代医生,2021,59（5） [2]中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组,全国防聋治聋技术指导组.遗传耳聋基因筛查规范[J].中国医学杂志,2021,101(2):97-102 撰文 | 特检部 张银平 部分图片来源 | 摄图网 制图/编辑 | 金晶 审核 | 李刚
返回列表
