2023年10月29日是第18个“世界卒中日”，今年的主题是：卒中识别早，救治效果好。

根据《全国第三次死因回顾抽样调查报告》结果显示，脑血管疾病已跃升成为国人死亡原因之首，其中脑卒中是单病种致残率最高的疾病[1]。随着我国人口老龄化不断加剧，脑卒中日渐成为危害居民健康的重大问题，造成沉重的社会经济负担。据预测，2030 年脑卒中发生率将比 2010 年增加50%。因此，我国心脑血管病防治的重点是预防脑卒中[2]。

“脑卒中”又称“中风”或“脑血管意外”，是一种急性脑血管疾病。卒中的发生是由于脑部血管突然破裂引起出血（脑出血）或因血管阻塞导致血液不能流入大脑而引起脑组织损伤的一组疾病，包括缺血性和出血性卒中。常见症状为一侧肢体无力或麻木（脸部、手臂或腿部突然感到无力）或猝然昏扑、不省人事。其他症状包括突然发生口眼歪斜、半身不遂；神志迷茫、说话含糊或理解语言困难；单眼或双眼视物困难；行走困难、眩晕、失去平衡或协调能力；无原因的严重头痛；昏厥等。

说起脑卒中，多数人普遍关注血糖、血脂、血压指标是否正常，很少有人关注血液中同型半胱氨酸含量的异常变化。血液中同型半胱氨酸（Hcy）累积形成“高血同”，可反应机体甲基化状态和转硫化的异常状态，损伤细胞、组织、器官。高血同与高血压、高血糖、高血脂一样，是判断慢病健康风险的重要指标之一，被称为“第四高”。

血液中累积的同型半胱氨酸会引起血液中的胆固醇变成另外一种危险物质——氧化低密度脂蛋白胆固醇，严重创伤动脉壁。巨噬细胞就会在动脉壁上募集，导致动脉粥样硬化及动脉壁加厚。升高的Hcy可引起血管内皮细胞损伤，刺激血管平滑肌细胞增生，增加血小板的聚集性，促进血栓形成，从而导致H型高血压、血栓等心血管疾病的发生。“高血同”是诱发脑卒中、推动脑卒中发展的重要危险因素。有研究显示，血浆Hcy值每升高5μmol/L，患脑卒中风险上升59%[6-8]。

人体血液中的亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是同型半胱氨酸代谢通路中的关键酶，可介导同型半胱氨酸的清除。MTHFR基因C677T位点基因突变导致MTHFR酶的热稳定性及活性降低。在中国人群中MTHFR C677T的CT和TT突变率达50%和25%，MTHFR基因变异引起同型半胱氨酸清除减慢，造成血液中同型半胱氨酸（Hcy）水平增高，增加脑卒中发生风险[6-8]。因此，通过MTHFR基因C677T位点基因多态性检测，评估 MTHFR酶热稳定性及活性，可有效提示脑卒中发生的风险。

卒中是严重的疾病，但可以通过积极的预防和治疗措施降低发病风险、改善预后。预防的关键在于控制危险因素，如保持健康的生活方式、控制血压、血糖、血脂和同型半胱氨酸水平等。西安区域医学检验中心临床分子实验室通过对脑卒中风险基因的准确检测，评估脑卒中发病风险，进行早期识别、干预和治疗，可降低脑卒中的发生。