2024年6月28日是第四个“国际新生儿筛查日（INSD）”，今年的主题是“早发现，早治疗——给每一个新生儿最好的开始”。新生儿疾病筛查不仅是提高出生人口素质、减少出生缺陷的一道关口，更是助力健康中国建设的重要环节。

新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿出生后数天内采集干血斑，利用实验室技术筛查遗传代谢病，以期在临床症状出现前给予及时诊治，避免患儿机体各器官受到不可逆的损害^【1】。新生儿筛查疾病治疗原则是筛查阳性新生儿一旦确诊，治疗越早，疗效越好。

西安区域医学检验中心可在新生儿期通过液相色谱串联质谱对48种遗传代谢病进行一次性筛查，血、尿可同时检测，使患儿在未出现疾病表现前（但体内生化水平已有明显变化）尽早发现异常指标，早诊断、早治疗。 

西安区域医学检验中心临床质谱实验室占地面积近800m²，按照CLSI-62A、CAP及ISO15189等标准建设。实验室引进有离子体、四极杆、飞行时间高分辨及线性离子阱、核磁共振代谢分析系统等大型实验室检测设备，全面实现小分子、大分子的高通量定量测定、代谢组、脂质组等的快速鉴定分析，开展精准营养监测、精准安全用药、精准内分泌诊断、精准类固醇激素代谢监测、营养与毒性元素检测、遗传代谢病综合筛查等一系列临床检测项目。

西安区域医学检验中心临床分子实验室高通量测序平台可提供包含遗传性耳聋基因筛查、高苯丙氨酸血症6基因检测、先天性心肌病249基因检测等上百种遗传性基因筛查检测，为新生儿健康保驾护航。

西安区域医学检验中心临床分子检验实验室建立了全面、先进的精准医学分子检测技术平台，凝聚了一支由医学检验专家、基因科学家、国际临床化学专家领衔的专业检验团队，获陕西省卫健委认定为“陕西精准医学基因检测示范中心”，是中西部规模较大的临床分子检验平台。以患者为中心、以服务为根本、以质量为保证、以科学为原则，提供准确、客观、及时的优质检验服务，积极为临床诊断、疾病的预防与治疗提供精准的检测服务。

如果新生儿同时进行了传统生化/串联质谱筛查和基因筛查，结合二者的结果可以更加有效和准确地检测到可能患病的新生儿。生化/串联质谱筛查的结果可以作为基因筛查结果解读的辅助证据，而基因筛查的结果也可以帮助排查可能的生化/串联质谱筛查的假阳性或者假阴性结果。

让我们携手合作，确保每一个新生儿都能拥有健康的人生起点。在国际新生儿筛查日，我们呼吁大家行动起来，为宝宝的未来贡献一份力量。