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9月12日是国际预防出生缺陷日，今年的主题是“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。这一天，我们聚焦于每一个家庭的健康未来。出生缺陷不仅影响儿童的一生，也给家庭带来沉重的负担。但好消息是，许多出生缺陷是可以通过早期检测和干预来预防的！
出生缺陷，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面的异常，通常包括先天性结构畸形、遗传性代谢病及智力障碍、盲/聋等功能障碍，是5岁以下儿童非意外死亡的主要原因。我国是出生缺陷高发国家，根据原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》，我国出生缺陷发生率约为5.6 %，每年新增出生缺陷病例高达90万例。出生缺陷性疾病已经成为影响我国出生人口素质和威胁儿童健康的重大问题[1]。
1.父母自身存在染色体或基因的异常。
2.精子和卵子在发育过程中，发生染色体分离异常或基因突变。
3.受精卵、胚胎受到环境因素的影响，发生基因突变。
1.风疹病毒等病原微生物的感染。
2.杀虫剂、重金属、室内装饰材料、化妆品等所含化学成分。
3.噪音、高温、辐射等物理因素。
贫血、糖尿病、甲状腺功能异常、结核病、癫痫等疾病，以及一些治疗疾病的相关药物，如链霉素、抗肿瘤药、性激素等。
营养不良、微量元素（如叶酸）缺乏等。
吸烟、酗酒等不良生活方式和行为[2]。
出生缺陷的预防是一个多层次、全方位的工作，世界卫生组织（WHO）倡导出生缺陷三级预防策略。
一级预防：遗传咨询与健康生活方式，预防出生缺陷的发生。️
1. 提倡孕前遗传咨询，了解家族遗传病史。
2. 倡导健康的生活方式，包括合理饮食、适量运动、戒烟限酒。
二级预防：孕期筛查与监测，减少致死或严重缺陷婴儿的出生。
1. 孕期定期产检，及时发现可能的问题。
2. 通过产前筛查，如唐氏综合征筛查、超声检查等，早期发现胎儿异常。
三级预防：新生儿疾病筛查，对出生缺陷儿进行早发现，早治疗，改善患儿预后，为新生儿宝宝的健康提供最后一道防线.
做好三级预防、筑牢三道防线，可有效预防出生缺陷，孕育健康生命。
西安区域医学检验中心提供科学、精准的医学检验服务，致力于为新生儿创造无“陷”未来。
| 检测项目 | 项目明细 | 临床意义 | 建议检测时间 |
叶酸利用能力遗传检测 | MTHFR（C677T、A1298C） | 评估叶酸代谢能力，指导叶酸精准化、合理化补充 | 孕前或孕早期 |
水溶性维生素群检测 | 维生素B1、维生素B2、维生素B3、维生素B5、维生素B6、维生素B7、维生素B9 | 全面评估人体B族维生素营养状况，评估补充效果，指导精准化补充 | 孕前、孕期营养监测 |
脂溶性维生素群检测 | 维生素A、25-羟基维生素D2、25-羟基维生素D3、25-羟基维生素D总水平、维生素E、维生素K1 | 评估人体脂溶性维生素营养状态，评估补充效果，指导精准化补充 | 孕前、孕期营养监测 |
微量元素8项 | 钙、镁、铁、铜、锌、硒、镉、铅 | 评价人体微量元素平衡状态，评估补充效果，指导精准化补充 | 孕前、孕期营养监测 |
染色体异常检测 | 23对染色体非整倍体、300多种常见微缺失、微重复及其他100kB以上的染色体异常 | 检测流产组织、外周血中全基因组染色体非整倍体、300多种常见微缺失、微重复综合征及其他100kB以上的染色体异常 | 孕前有不良孕产史者 |
全外显子测序分析（单样本） | / | 辅助临床对遗传病的分子诊断，指导优生优育 | 孕前、孕期 |
孕早期子痫前期风险评估 | 胎盘生长因子 | 辅助预测先兆子痫 | 孕期11-13+6周 |
孕中晚期子痫前期风险评估 | 可溶性fms样酪氨酸激酶-1，胎盘生长因子 | 辅助预测先兆子痫 | 孕期14周－分娩 |
中孕期血清学三项联合 | 甲胎蛋白 β-人绒毛膜促性腺激素 未结合雌三醇 | 主要筛查21三体、18三体及开放性神经管畸形的患病风险 | 孕期15-20+6周 |
胎儿染色体非整倍体（T21/T18/T13）无创基因检测 | 胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13） 检测 | 使用全基因组高通量测序分析技术，对孕妇外周血中的胎儿游离 DNA 进行检测，筛查胎儿21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征 | 孕12—22+6周 |
胎儿染色体疾病筛查检测（NIPT-PLUS） | 胎儿 3 种常染色体和4种性染色体的非整倍体、116种染色体微缺失/微重复 | 使用全基因组高通量测序分析技术，对孕妇外周血中的胎儿 3 种常染色体和 4 种性染色体非整倍体、116种染色体微缺失/微重复进行检测，筛查胎儿染色体异常疾病 | 孕12—22+6周 |
遗传性耳聋基因检测 | SLC26A4、 GJB2、GJB3、12s rRNA 4基因20热点突变检测 | 对遗传性耳聋进行辅助诊断 | 新生儿 |
新生儿筛查检测 | 氨基酸、肉碱等82项 | 对48种遗传代谢病进行一次性筛查 | 新生儿出生28天以内 |
遗传代谢病检测 | 氨基酸、肉碱等92项 | 对48种遗传代谢病一次性筛查 | 新生儿出生28天以后 |
先天性心肌病249基因检测 | 房（室）间隔缺损（172基因）、动脉导管未闭（148基因） | 通过全面的单基因遗传性心血管相关致病基因检测，辅助诊断，明确病因，指导治疗，发现家族高危成员，指导生育 | 新生儿/儿童 |
先天性甲状腺功能减低症29基因检测 | PAX8、TTF-2、BKX2-5、TSHR、TTF-1、DUOX2、DUOXA2、TPO等29个基因检测 | 对先天性甲状腺功能减低症进行辅助诊断 | 新生儿/儿童 |
高苯丙氨酸血症6基因检测 | PAH、PTS、QDPR、GCH1、PCBD1、DNAJC12共6个基因检测 | 对高苯丙氨酸血症进行辅助诊断 | 新生儿/儿童 |
我们诚邀每一位准父母和新生儿家庭，参与到出生缺陷预防中来，携手为孩子们打造一个更健康、更明亮的未来。可在工作时间咨询白女士（17391601760）详细了解。
[1]祁明，傅启华，张晓青，出生缺陷分子诊断的现状与思考.中华预防医学杂志，2024，58(02): 166-170.
[2]周雪娥.新生儿出生缺陷情况及影响因素分析[J].中国现代药物应用,2023,17(04):1-5.
文丨市场部 白瑞英
编辑丨曹星星
图片来源丨摄图网
审核丨陈翠萍
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