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西安医检质谱中心(建设篇)丨这顶“魔术帽”让精准医学更加“精益求精”

发布日期:2022-05-26

如果说精准医学是一位可以实现个体化疾病预防和治疗的“魔术师”,那质谱技术无疑是魔术师手中的“魔术帽”。


“从基因组学、蛋白组学再到代谢组学的研究,质谱技术已经成为应用成熟、可靠的分析工具,尤其在非靶向、拟靶向和靶向代谢组学研究中,已经作为纽带将科学发现转向临床应用。而组学研究则是精准医学的重要驱动力。”西安区域医学检验中心临床质谱实验室负责人赵娟航说道。


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质谱技术优势斐然的背后,是科学技术长足创新的结果。作为最尖端的科学仪器之一,每一次质谱仪器的更新发明都对科技发展产生巨大推动作用,有多位科学家因研发质谱相关技术和仪器而获得诺贝尔奖。


为了让高灵敏度、高特异性、高准确性的质谱技术更好地为临床服务,西安区域医学检验中心融合临床微生物检验、临床分子诊断、代谢组学检验等多个核心平台全力打造质谱中心,以更精准的检测结果来补充传统方法的不足,最大程度发挥出检验医学在临床中的作用。


“随心所欲”

“之所以把质谱技术称之为魔术帽,不仅仅因为其在理论上可以检测一切分子,平台延展性强,而且其在短时间内通过单次检测即可精确地检测出几十个甚至上百个生物标记物。”赵娟航介绍。


与传统方法比较,质谱单次进样即可给出某一化合物所有游离型和结合型的信息。例如胆汁酸检测,传统使用酶循环法仅能检测总胆汁酸(TBA),而妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)患者在接收熊脱氧胆酸(UCDA)用药后,UDCA浓度大幅上升,总胆汁酸却未发生变化,若仅监测TBA,则无法体现治疗效果。


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质谱可以同时给出化合物代谢通路上所有代谢物的检测结果。比如睾酮、雌二醇等激素已有相对成熟的免疫学检测方法,但它不能反映类固醇激素的异常代谢通路,而LC-MS/MS质谱技术可同时检测该通路中几十种代谢物,有利于对一系列类固醇激素相关罕见病进行诊断(如先天性肾上腺皮质增生性疾病及其亚型的诊断和鉴别诊断)。


“在国外,质谱技术的应用已经成熟,这个成熟不仅体现在设备的迭代上,也体现在临床的广泛应用上。”赵娟航介绍道。


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为了让这手中的这顶“魔术帽”在临床上发挥出更大价值。西安区域医学检验中心质谱中心目前已开展包括维生素、氨基酸、血/尿儿茶酚胺、营养及毒性元素、药物浓度监测、新生儿筛查等超过200项检测,种类多且技术领先;可鉴定近4000多微生物种类,近70多项基因检测项目,服务客户覆盖省内和省外的基层医疗机构至三甲医院。


“游刃有余”

走进西安区域医学检验中心质谱中心,可应用在不同场景的质谱仪整齐摆放在实验室内,一位实验人员正在调试设备,准备开始操作实验。


西安区域医学检验中心质谱中心负责人指着基质辅助激光解析飞行时间质谱仪表示:“这台设备亮点之一就是时间短,准确性高。”以微生物鉴定为例,该设备测得待测微生物的蛋白质指纹图谱后通过专利软件对指纹图谱进行处理,并和数据库中各种已知微生物的标准指纹图谱进行比对,从而完成对微生物的鉴定,可在几分钟内鉴定出细菌和真菌。与现有传统的微生物鉴定技术相比,具有快速、通量高等优势。


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“一台质谱仪看着不大,但是想吃透它、玩转它却不容易。”西安区域医学检验中心质谱中心负责人笑着说道。如今,这台设备在质谱中心实验人员手中,可开展生物学多个领域的实验,如感染性疾病诊断、遗传病检测(出生缺陷防控)、药物基因组学(精准用药)、肿瘤的早期诊断和液体活检(肿瘤防控)、健康管理(功能医学)、临床转化医学研究等。在用于精准用药及易感基因检测方面,具有报告周期短、成本低等特点,可应用于不同的标本类型。


除了基质辅助激光解析飞行时间质谱仪以外,质谱中心还结合临床应用需求,构建起以液相串联质谱仪(LC-MS/MS)、气相质谱仪(GC-MS)和电感耦合等离子体质谱仪(ICP-MS)等设备组成的“质谱梯队”,利用不同设备的优势,满足广泛的临床需求。


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如今,西安区域医学检验中心正在全力建设质谱中心,让手中的这顶“魔术帽”“变”出更多可供临床选择的检验项目。


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