多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一种好发于中老年人的恶性血液肿瘤,以浆细胞异常增殖并分泌大量单克隆免疫球蛋白为主要特征[1]。早期症状并不典型,患者出现骨痛、腰痛、贫血、恶心呕吐、肢体麻木乏力等症状时,往往去对应科室就诊,而很少去肿瘤血液科,有报道显示:误诊率高达80%以上。大多数多发性骨髓瘤的患者确诊时往往已处晚期,延误治疗时机,导致预后较差。
其中,约1/3的患者是在肾内科发现的。因为骨髓瘤细胞容易侵犯肾脏,长期累积容易造成肾功能不全,有经验的医生此阶段发现患者贫血后,会让患者转到血液科进行检查或请血液科专家会诊。
还有1/3的病人是在骨科发现的。通常为胸痛和腰背痛,四肢疼痛较少见。因多发性骨髓瘤除了侵犯骨髓外,还会破坏骨质引起骨折,多表现在颅骨、胸骨、肋骨等处有明显的损害,即出现穿凿样改变。
血清蛋白电泳、免疫固定电泳检测是多发性骨髓瘤确诊条件,并为其分型、分期、预后判断、随访提供重要依据。
患者男,67岁,腰椎压缩性骨折原因待查。陕西省第二人民医院骨科医生收治患者后第一时间想到排查是否为多发性骨髓瘤(及时、精准)。于是开具血清蛋白电泳的申请单。
血清蛋白电泳可以初步了解患者血清蛋白的概况,常用于急性炎症、肝病、肾病、单克隆免疫球蛋白疾病的诊断和鉴别诊断。血清经毛细管电泳后被分为白蛋白、α1球蛋白、α2球蛋白、β1球蛋白、β2球蛋白和γ球蛋白等。
如果在血清蛋白电泳中发现异常的M蛋白我们就要更加警惕。M蛋白会导致如多发性骨髓瘤、重链病、游离轻链病、巨球蛋白血症、单克隆及多克隆丙种球蛋白血症等。血清蛋白电泳对这类疾病的早期诊断、疗效观察和预后均有十分重要的意义,同时其为筛查M蛋白最好的方法。
血清蛋白电泳结果如下
案例小结
一个腰椎压缩性骨折,怎么会有患多发性骨髓瘤的风险?
第一是发病年龄比较大,患者的平均年龄在60岁以上,大多数病人都是年龄超过60岁,甚至70多岁、80岁,并且男性发病率高于女性。年龄大,加上骨痛、骨折这些症状,大多数病人都以为是骨质疏松引起的,容易忽视或盲目补钙治疗。多发性骨髓瘤随着老龄社会的到来有逐年上升的趋势,高龄病人因为基础病多,治疗较复杂。
老人尤其是老年女性激素发生变化,骨质疏松导致的骨折发生率特别高。但老人自发骨折,还有可能是多发性骨髓瘤导致。60岁以上老人骨痛骨折,并不都是骨质疏松,诊断时要多个心眼,应警惕是否为多发性骨髓瘤。
多发性骨髓瘤最典型的特征是血钙升高、肾功能不全、贫血、骨痛,其他症状包括感觉异常、肝脾大、淋巴结肿大、发热等。由于缺乏特异性,易被漏诊、误诊,从而不能得到有效治疗,因此,准确诊断是多发性骨髓瘤患者治疗的关键,血清蛋白电泳是常规筛查的项目,早发现早治疗,提高病患的生活质量。
[1] Terpos, E. , et al. "Pathogenesis of bone disease in multiple myeloma: from bench to bedside." Blood Cancer Journal 8.1(2018):7
撰文 | 普检部 王姣
审校 | 李斌
编辑 | 曹星星