心血管疾病（CVD）是一类涉及心脏或血管的疾病。CVD最具代表性的就是冠心病（CAD），例如心绞痛和心肌梗塞（通常称为心脏病发作）。它涵盖广泛、发病类型多样，还包括中风、心力衰竭、高血压心脏病、风湿性心脏病、心肌病、异常心律、先天性心脏病、心脏炎、血栓栓塞性疾病和静脉血栓形成等。

目前，已有很多关于心血管疾病危险因素的研究[1],涵盖了生物风险因素（如血脂、血压、血糖、肥胖）、生活方式风险因素（如吸烟、饮酒、饮食、体育活动）、环境风险因素（例如环境和室内空气污染）等[2]。

在2021年中国城市居民死亡率中，71.96%归因于心脏病、恶性肿瘤和脑血管病，2021年心脏病死亡率首次超越恶性肿瘤死亡率[3]。生活方面影响因素，我们可以通过改善生活习惯从而降低患病风险。

心血管疾病高危人群的早期筛查和有效干预可以减少心血管事件的发生和过早死亡的出现[4]。因此对于遗传性心血管疾病的早期筛查和基因检测就显得格外重要。

遗传性心血管疾病：是指发病由基因改变引起，呈现家族性遗传的一组心血管疾病。目前许多心血管疾病都可通过基因测序检测出相关的基因突变位点，在疾病发生前进行干预，从而减少此类疾病的病残率和死亡率。

家族性高胆固醇血症，家族性高甘油三酯血症，血α脂蛋白过多症等。

近年来，遗传性心血管疾病的基因检测取得了重大进展。已被推荐用于许多遗传性心脏疾病的鉴别诊断、辅助治疗，只有查明病因才能对症下药。同时，当已确定导致该疾病的基因突变时，可以通过级联筛查确定家系中该突变的风险携带者，从而达到家族防治和指导生育的目的。

西安区域医学检验中心深耕于人类健康与基因科技领域，致力于基因创新技术应用孵化，通过高通量测序技术结合生物信息分析解读基因密码，为遗传性心血管疾病的鉴别诊断、辅助治疗、遗传筛查以及选择性生育等提供科学的信息依据。